一家8人患癌,浙江36岁妈妈也确诊,才刚生二胎!“我们家到底怎么了...”
时间:2025-07-07 10:08:33 来源:为国为民网
在了解完情况后
专家和团队对罗女士父系的家人家族18人
进行了基因检测
调查染色体有无异常状况
经过一段时间的研究
再通过分子病理检测和解读发现
罗女士家族
患有一种罕见的常染色体显性遗传疾病
——李-佛美尼综合征
(Li-Fraumeni syndrome)
“它是一种罕见的遗传性肿瘤综合征,主要是患癌由抑癌基因TP53种系突变导致,可导致多器官不同癌症的浙江发生,携带这个突变基因的岁妈生胎人肿瘤发生风险增高,而且很多都是妈也们在年轻时发生的。”该院病理科负责人苏丹教授说。确诊
专家介绍
遗传性肿瘤可发生于
全身多个器官和部位
临床常见的才刚遗传性乳腺癌卵巢癌综合征
林奇综合征都属于此
而它们就是
最常见的结直肠癌
子宫内膜癌易感遗综合征
另外
遗传性肿瘤的确诊
往往需要基因检测来明确
不过专家指出
一般所遇到的癌症患者都是散发的
仅5%-10%的肿瘤
为遗传性肿瘤
只要早期发现
一般预后比散发性肿瘤好
“比如罗女士的父亲有胃癌、肾癌、到底肺癌、家人结肠癌病史,患癌经过治疗现在生存状况良好。浙江”
目前经过治疗
罗女士的岁妈生胎病情趋于稳定
肿瘤没再出现新进展
了解完家族病史的来龙去脉
她也坦然了许多
遗传,只能通过科学手段来判别
一般人是妈也们看不出来的
所以
定期做好检查,是确诊有必要的
及早发现问题
才能避免进一步恶化
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